Malattie trattate

Denominazione

Codice esenzione

Sinonimi

Sindrome di Arnold-Chiari

Codice esenzione

RN0010

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Microcefalia Isolata o Sindromica

Codice esenzione

RN0020

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Agenesia Cerebellare

Codice esenzione

RN0030

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Sindrome di Joubert

Codice esenzione

RN0040

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Lissencefalia Isolata o Sindromica

Codice esenzione

RN0050

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Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer

Codice esenzione

RN0060

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Oloprosencefalia Isolata o Sindromica

Codice esenzione

RN0060

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Sindrome di Foix-Chavany-Marie

Codice esenzione

RN0070

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Anomalia di Axenfeld-Rieger

Codice esenzione

RN0090

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Anomalia di Peters

Codice esenzione

RN0100

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Aniridia

Codice esenzione

RN0110

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Coloboma Congenito del Disco Ottico

Codice esenzione

RN0120

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Anomalia “Morning – Glory”

Codice esenzione

RN0130

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Persistenza della Membrana Pupillare

Codice esenzione

RN0140

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Blue Rubber Bleb Nevus

Codice esenzione

RN0150

Sinonimi

Sindrome di Bean, Leggi di più

Atresia Esofagea e/o Fistola Tracheoesofagea

Codice esenzione

RN0160

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Atresia del Digiuno

Codice esenzione

RN0170

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Atresia o Stenosi Duodenale

Codice esenzione

RN0180

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Sindrome di Currarino

Codice esenzione

RN0190

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Malformazione Ano-Rettale in Forma Isolata o Sindromica

Codice esenzione

RN0190

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Malattia di Hirschsprung

Codice esenzione

RN0200

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Sindrome di Goldberg-Shprintzen

Codice esenzione

RN0201

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Atresia Biliare

Codice esenzione

RN0210

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Malattia di Caroli

Codice esenzione

RN0220

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Malattia del Fegato Policistico

Codice esenzione

RN0230

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Ermafroditismo Vero

Codice esenzione

RN0240

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Rene con Midollare a Spugna

Codice esenzione

RN0250

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Focomelia

Codice esenzione

RN0260

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Deformita’ di Sprengel

Codice esenzione

RN0270

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Acrodisostosi

Codice esenzione

RN0280

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Camptodattilia Familiare

Codice esenzione

RN0290

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Sindrome da Regressione Caudale

Codice esenzione

RN0300

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Gastroschisi

Codice esenzione

RN0320

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Sindrome Prune Belly

Codice esenzione

RN0321

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Onfalocele

Codice esenzione

RN0322

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Sindrome di Ehlers-Danlos

Codice esenzione

RN0330

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Sindrome di Adams-Oliver

Codice esenzione

RN0340

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Sindrome di Coffin-Lowry

Codice esenzione

RN0350

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Sindrome di Coffin-Siris

Codice esenzione

RN0360

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Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)

Codice esenzione

RN0370

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Sindrome di Filippi

Codice esenzione

RN0380

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Sindrome Cefalopolisindattilia di Greig

Codice esenzione

RN0390

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Sindrome di Jackson-Weiss

Codice esenzione

RN0400

Sinonimi

Craniosinostosi-Ipoplasia Mediofacciale-Anomalie dei Piedi, Leggi di più

Sindrome di Cohen

Codice esenzione

RN0401

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Sindrome di Jarcho-Levin

Codice esenzione

RN0410

Sinonimi

Displasia Spondilocostale, Leggi di più

Sindrome Pallister W

Codice esenzione

RN0420

Sinonimi

Sindrome W di Pallister, Leggi di più

Sindrome di Poland

Codice esenzione

RN0430

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Sequenza Sirenomelica

Codice esenzione

RN0440

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Sindrome Cerebro-Costo-Mandibolare

Codice esenzione

RN0450

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Sindrome Femoro-Facciale

Codice esenzione

RN0460

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Sindrome Oto-Palato-Digitale

Codice esenzione

RN0470

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Sindrome Trisma-Pseudocamptodattilia

Codice esenzione

RN0480

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Sindrome di Weaver

Codice esenzione

RN0490

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Sindrome di Parry-Romberg

Codice esenzione

RN0650

Sinonimi

Atrofia Emifacciale Progressiva, Leggi di più

Sindrome del “Cri du Chat”

Codice esenzione

RN0670

Sinonimi

Sindrome da Delezione Braccio Corto Cromosoma 5, Leggi di più

Sindrome di Turner

Codice esenzione

RN0680

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Sindrome di Wolf-Hirschhorn

Codice esenzione

RN0700

Sinonimi

Sindrome da Delezione Braccio Corto Cromosoma 4, Sindrome di Pitt-Rogers-Danks, Leggi di più

Sindrome Short

Codice esenzione

RN0730

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Sindrome di Ivemark

Codice esenzione

RN0740

Sinonimi

Asplenia con Anomalie Cardiovascolari, Leggi di più

Sclerosi Tuberosa

Codice esenzione

RN0750

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Sindrome di Peutz-Jeghers

Codice esenzione

RN0760

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Sindrome di Sturge-Weber

Codice esenzione

RN0770

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Sindrome di Von Hippel-Lindau

Codice esenzione

RN0780

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Sindrome di Aarskog

Codice esenzione

RN0790

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Sindrome di Antley-Bixler

Codice esenzione

RN0800

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Sindrome di Baller-Gerold

Codice esenzione

RN0810

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Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Codice esenzione

RN0820

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Sindrome di Bloom

Codice esenzione

RN0830

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Sindrome di Börjeson-Forssman-Lehmann

Codice esenzione

RN0840

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Sindrome Charge

Codice esenzione

RN0850

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Displasia Setto-Ottica

Codice esenzione

RN0860

Sinonimi

Sindrome di De Morsier, Leggi di più

Sindrome di Dubowitz

Codice esenzione

RN0870

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Sindrome di Freeman-Sheldon

Codice esenzione

RN0890

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Sindrome di Fryns

Codice esenzione

RN0900

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Sindrome di Goldenhar

Codice esenzione

RN0910

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Sindrome di Hermansky-Pudlak

Codice esenzione

RN0920

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Sindrome di Holt-Oram

Codice esenzione

RN0930

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Sindrome Kabuki

Codice esenzione

RN0940

Sinonimi

Sindrome di Niikawa-Kuroki, Leggi di più

Sindrome di Maffucci

Codice esenzione

RN0960

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Sindrome di Marshall

Codice esenzione

RN0970

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Sindrome di Meckel

Codice esenzione

RN0980

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Sindrome di Nager

Codice esenzione

RN1000

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Disostosi Acrofacciale di Nager

Codice esenzione

RN1000

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Sindrome di Noonan

Codice esenzione

RN1010

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Sindrome di Opitz

Codice esenzione

RN1020

Sinonimi

Sindrome di Opitz G/BBB Tipo I, Leggi di più

Sindrome FG

Codice esenzione

RN1021

Sinonimi

Sindrome di Keller, Leggi di più

Sindrome di Pallister-Hall

Codice esenzione

RN1030

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Sindrome di Pfeiffer

Codice esenzione

RN1040

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Sindrome di Axenfeld-Rieger

Codice esenzione

RN1050

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Sindrome di Roberts

Codice esenzione

RN1060

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Sindrome di Robinow

Codice esenzione

RN1070

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Sindrome di Russell-Silver

Codice esenzione

RN1080

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Sindrome di Seckel

Codice esenzione

RN1100

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Sequenza da Ipocinesia Fetale

Codice esenzione

RN1110

Sinonimi

Sindrome di Pena-Shokeir di Tipo I, Leggi di più

Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

Codice esenzione

RN1120

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Sindrome Branchio-Oculo-Facciale

Codice esenzione

RN1130

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Sindrome Branchio-Oto-Renale

Codice esenzione

RN1140

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Sindrome Cardio-Facio-Cutanea

Codice esenzione

RN1150

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Sindrome Oculo-Cerebro-Cutanea

Codice esenzione

RN1160

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Sindrome Proteus

Codice esenzione

RN1170

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Sindrome Trico-Rino-Falangea

Codice esenzione

RN1180

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Sindrome Nail-Patella

Codice esenzione

RN1190

Sinonimi

Onicoosteodisplasia Ereditaria, Sindrome Unghia-Rotula, Leggi di più

Sindrome di Smith-Magenis

Codice esenzione

RN1210

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Sindrome di Stickler

Codice esenzione

RN1220

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Sindrome di Summitt

Codice esenzione

RN1230

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Sindrome di Townes-Brocks

Codice esenzione

RN1240

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Associazione Vacterl/Vater

Codice esenzione

RN1250

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Sindrome di Wildervanck

Codice esenzione

RN1260

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Sindrome di Williams

Codice esenzione

RN1270

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Sindrome di Winchester

Codice esenzione

RN1280

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Sindrome di Wolfram

Codice esenzione

RN1290

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Sindrome di Angelman

Codice esenzione

RN1300

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Sindrome di Prader-Willi

Codice esenzione

RN1310

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Sindrome di Marfan

Codice esenzione

RN1320

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Sindrome del Cromosoma X Fragile

Codice esenzione

RN1330

Sinonimi

Sindrome di Martin-Bell, Leggi di più

Sindrome di Aase-Smith

Codice esenzione

RN1340

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Sindrome di Alagille

Codice esenzione

RN1350

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Sindrome di Alström

Codice esenzione

RN1370

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Sindrome di Bardet-Biedl

Codice esenzione

RN1380

Sinonimi

Sindrome di Laurence-Moon, Leggi di più

Sindrome di Carpenter

Codice esenzione

RN1390

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Sindrome di Cockayne

Codice esenzione

RN1400

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Sindrome di Cornelia de Lange

Codice esenzione

RN1410

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Malattia di De Sanctis-Cacchione

Codice esenzione

RN1420

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Sindrome di Denis-Drash

Codice esenzione

RN1430

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Displasia Oculo-Dento-Digitale

Codice esenzione

RN1440

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Displasia Spondiloepifisaria Congenita

Codice esenzione

RN1450

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Sindrome di Fraser

Codice esenzione

RN1460

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Sindrome di Klippel-Trénaunay

Codice esenzione

RN1510

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Sindrome Leopard

Codice esenzione

RN1530

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Sindrome di Levy-Hollister

Codice esenzione

RN1540

Sinonimi

Sindrome Lacrimo-Auricolo-Dento-Digitale, Leggi di più

Sindrome di Marshall-Smith

Codice esenzione

RN1550

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Neuroacantocitosi

Codice esenzione

RN1570

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Malattia di Norrie

Codice esenzione

RN1580

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Sindrome di Pallister-Killian

Codice esenzione

RN1590

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Sindrome di Rubinstein-Taybi

Codice esenzione

RN1620

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Sindrome Acrocallosa

Codice esenzione

RN1630

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Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica

Codice esenzione

RN1640

Sinonimi

Sindrome di Pena-Shokeir di Tipo II, Leggi di più

Sindrome da Pterigi Multipli

Codice esenzione

RN1670

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Sindrome Trombocitopenica con Aplasia del Radio

Codice esenzione

RN1690

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Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada

Codice esenzione

RN1720

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Sindrome Wagr

Codice esenzione

RN1730

Sinonimi

Tumore di Wilms - Aniridia - Anomalie Genito-Urinarie - Ritardo Mentale, Leggi di più

Sindrome di Walker-Warburg

Codice esenzione

RN1740

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Sindrome di Weill-Marchesani

Codice esenzione

RN1750

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Sindrome Cardiofacciale di Cayler

Codice esenzione

RN1770

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Sindrome di Char

Codice esenzione

RN1780

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Estrofia Vescicale

Codice esenzione

RN1810

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Sindrome di Fine-Lubinsky

Codice esenzione

RN1820

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Sindrome Megalocornea-Ritardo Mentale

Codice esenzione

RN1830

Sinonimi

Sindrome di Neühauser, Leggi di più

Sindrome di Mainzer-Saldino

Codice esenzione

RN1850

Sinonimi

Displasia Renale - Distrofia Pigmentata della Retina - Atassia Cerebellare - Displasia Scheletrica, Sindrome Conorenale, Leggi di più

Pseudoermafroditismi

Codice esenzione

RNG010

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Sindrome Idroletale

Codice esenzione

RNG011

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Sindrome di Toriello-Carey

Codice esenzione

RNG011

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Sindrome di Bonnemann-Meinecke

Codice esenzione

RNG011

Sinonimi

Porencefalia-Ipoplasia Cerebellare-Malformazioni Multiple, Leggi di più

Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni

Codice esenzione

RNG011

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Displasia Cerebro-Facio-Toracica

Codice esenzione

RNG011

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Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Prevalente Alterazione del Sistema Nervoso

Codice esenzione

RNG011

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Sindrome di Crisponi

Codice esenzione

RNG020

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Aracnodattilia Contratturale Congenita

Codice esenzione

RNG020

Sinonimi

Sindrome di Beals, Leggi di più

Sindrome di Marden-Walker

Codice esenzione

RNG020

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Sindromi con Artrogriposi Multiple Congenite

Codice esenzione

RNG020

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Acrocefalosindattilia

Codice esenzione

RNG030

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Sindrome C

Codice esenzione

RNG030

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Sindrome di Apert

Codice esenzione

RNG030

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Sindrome di Goodman

Codice esenzione

RNG030

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Sindrome di Hallermann-Streiff

Codice esenzione

RNG030

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Sindrome di Pierre Robin

Codice esenzione

RNG030

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Sindrome di Treacher-Collins

Codice esenzione

RNG030

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Sindromi con Craniosinostosi

Codice esenzione

RNG030

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Displasia Maxillonasale

Codice esenzione

RNG040

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Displasia Fronto-Facio-Nasale

Codice esenzione

RNG040

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Disostosi Maxillofacciale

Codice esenzione

RNG040

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Malattia di Crouzon

Codice esenzione

RNG040

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Craniosinostosi Primaria

Codice esenzione

RNG040

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Palatoschisi Isolata o Sindromica

Codice esenzione

RNG040

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Altre Anomalie Congenite Gravi ed Invalidanti del Cranio e/o delle Ossa della Faccia, dei Tegumenti e delle Mucose (Escluso: Schisi Isolata dell’ugola e Labioschisi Isolata)

Codice esenzione

RNG040

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Sindrome di Larsen

Codice esenzione

RNG050

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Sindrome di Desbuquois

Codice esenzione

RNG050

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Osteocondromi Multipli

Codice esenzione

RNG050

Sinonimi

Esostosi Multiple, Leggi di più

Distrofia Toracica Asfissiante

Codice esenzione

RNG050

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Displasia Campomelica

Codice esenzione

RNG050

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Displasia Epifisaria Emimelica

Codice esenzione

RNG050

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Displasia Metatropica

Codice esenzione

RNG050

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Diplasia di Kniest

Codice esenzione

RNG050

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Acondroplasia

Codice esenzione

RNG050

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Acondrogenesi

Codice esenzione

RNG050

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Condrodistrofie Congenite

Codice esenzione

RNG050

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Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle

Codice esenzione

RNG060

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Sindrome Door

Codice esenzione

RNG060

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Sindrome di McCune-Albright

Codice esenzione

RNG060

Sinonimi

Osteite Fibrosa Disseminata, Leggi di più

Malattia di Engelmann

Codice esenzione

RNG060

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Displasia Pseudodiastrofica

Codice esenzione

RNG060

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Displasia Diastrofica

Codice esenzione

RNG060

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Discondrosteosi

Codice esenzione

RNG060

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Malattia di Fairbank

Codice esenzione

RNG060

Sinonimi

Displasia Epifisaria Multipla, Leggi di più

Displasia Spondiloepifisaria Tarda

Codice esenzione

RNG060

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Sindrome di Ellis-Van Creveld

Codice esenzione

RNG060

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Displasia Fibrosa

Codice esenzione

RNG060

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Osteopetrosi

Codice esenzione

RNG060

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Osteogenesi Imperfetta

Codice esenzione

RNG060

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Displasia Craniometafisaria

Codice esenzione

RNG060

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Osteodistrofie Congenite Isolate o in Forma Sindromica

Codice esenzione

RNG060

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Sindromi da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti con Cariotipo 47,XXY; Sindrome del Triplo X; Sindrome del Doppio Y)

Codice esenzione

RNG080

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Sindromi da Delezione 22q11.2 (Escluso: Sindrome di Digeorge, da Certificare con Codice Rcg160 e Sindrome Cardiofacciale di Cayler, da Certificare con Codice RN1770)

Codice esenzione

RNG090

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Sindromi da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici e Genomici

Codice esenzione

RNG090

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Sindrome di Shprintzen-Goldberg

Codice esenzione

RNG091

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Sindrome di Loeys-Dietz

Codice esenzione

RNG091

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Sindromi Malformative Congenite con Alterazione del Tessuto Connettivo come Segno Principale

Codice esenzione

RNG091

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Nanismo Osteodisplastico Microcefalico Primitivo (MOPD)

Codice esenzione

RNG092

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Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Bassa Statura come Segno Principale

Codice esenzione

RNG092

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Emiipertrofia Congenita

Codice esenzione

RNG093

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Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti Caratterizzate da un Accrescimento Precoce Eccessivo

Codice esenzione

RNG093

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Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch

Codice esenzione

RNG094

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Sindrome di Hutchinson-Gilford

Codice esenzione

RNG094

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Poichiloderma Congenito

Codice esenzione

RNG094

Sinonimi

Sindrome di Rothmund-Thomson, Leggi di più

Sindromi Progeroidi

Codice esenzione

RNG094

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Sindromi di Waardenburg

Codice esenzione

RNG095

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Sindrome Kbg

Codice esenzione

RNG100

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Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi ed Invalidanti con Ritardo Mentale (Limitatamente a Sindromi Note)

Codice esenzione

RNG100

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Coloboma Congenito Corioretinico

Codice esenzione

RNG101

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Coloboma Congenito dell’Iride

Codice esenzione

RNG101

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Coloboma Congenito Oculare Isolato o Sindromico

Codice esenzione

RNG101

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Sindrome di Nance-Horan

Codice esenzione

RNG111

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Sindrome di Baraitser-Winter

Codice esenzione

RNG111

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Sindrome di Aicardi

Codice esenzione

RNG111

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Sindrome Codas

Codice esenzione

RNG111

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Sindrome Cerebro-Oculo-Nasale

Codice esenzione

RNG111

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Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Prevalente Interessamento dell’Apparato Visivo

Codice esenzione

RNG111

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Sindrome Oro-Facio-Digitale di Tipo I

Codice esenzione

RNG121

Sinonimi

Sindrome di Papillon-Leage e Psaume, Leggi di più

Sindrome di Schinzel-Giedion

Codice esenzione

RNG121

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Sindrome di Moebius

Codice esenzione

RNG121

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Sindrome di Mohr

Codice esenzione

RNG121

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Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Alterazione della Faccia come Segno Principale

Codice esenzione

RNG121

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Sindrome Rapadilino

Codice esenzione

RNG131

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Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Alterazione degli Arti come Segno Principale

Codice esenzione

RNG131

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Sindrome Toraco-Addominale

Codice esenzione

RNG132

Sinonimi

Pentalogia di Cantrell, Leggi di più

Altre Malformazioni Congenite Gravi ed Invalidanti della Parete Addominale

Codice esenzione

RNG132

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Cuore Criss-Cross

Codice esenzione

RNG141

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Anomalia di Ebstein

Codice esenzione

RNG141

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Sindrome del Cuore Sinistro Ipoplasico

Codice esenzione

RNG141

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Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti del Cuore e dei Grandi Vasi (Esclusi: Difetto Interventricolare Isolato; Difetto Interatriale Isolato; Stenosi Isolata della Valvola Polmonare; Pervietà del Dotto di Botallo)

Codice esenzione

RNG141

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Sindrome Metamerica Arterovenosa Cerebrofacciale

Codice esenzione

RNG142

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Sindrome Clove

Codice esenzione

RNG142

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Sindrome con Malformazione dei Capillari e Malformazione Arterovenosa (CMAVM)

Codice esenzione

RNG142

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Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti dei Vasi Periferici

Codice esenzione

RNG142

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Sindrome di Dandy-Walker

Codice esenzione

RNG150

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Sindrome di Andermann

Codice esenzione

RNG150

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Agenesia/Disgenesia del Corpo Calloso in Forma Isolata o Sindromica

Codice esenzione

RNG150

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Complesso di Von Meyenburg

Codice esenzione

RNG200

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Sindrome di Bannayan-Zonana

Codice esenzione

RNG200

Sinonimi

Macrocefalia-Lipomi Multipli-Emangiomi, Leggi di più

Malattia di Cowden

Codice esenzione

RNG200

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Amartomatosi Multiple

Codice esenzione

RNG200

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Complesso Oeis

Codice esenzione

RNG251

Sinonimi

Estrofia della Cloaca, Leggi di più

Duplicazioni del Tubo Digerente

Codice esenzione

RNG251

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Cloaca Persistente

Codice esenzione

RNG251

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Atresia Ileale

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Atresia Colica

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Atresia Intestinale Multipla

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Difetti Congeniti del Tubo Digerente: Agenesia, Atresie, Fistole e Duplicazioni

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Ipoplasia/Aplasia della Muscolatura della Parete Gastrica

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Microgastria

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Altre Malformazioni Congenite Gravi ed Invalidanti dell’apparato Digerente

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Sindrome di Senior-Loken

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Malattia Renale Cistica Genetica (Escluso Rene Policistico Autosomico Dominante)

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Sindrome da Insensibilita’ Parziale agli Androgeni

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Sindrome di Reifenstein, Leggi di più

Sindrome da Insensibilità Completa agli Androgeni

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Sindrome di Perrault

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Disgenesia Gonadica

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Difetti dello Sviluppo Sessuale con Ambiguita’ dei Genitali e/o Discordanza Cariotipo/sviluppo Gonadico e/o Fenotipo

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Sindrome Serkal

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Sindrome di Frasier

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Altri Difetti Gravi ed Invalidanti dello Sviluppo Sessuale con Ambiguita’ dei Genitali e/o Discordanza Cariotipo/Sviluppo Gonadico e/o Fenotipo

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Megalouretra

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Epispadia

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Afallia

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Altre Malformazioni Congenite Gravi ed Invalidanti dell’Apparato Genito-urinario

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Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Disostosi come Segno Prevalente

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Rene Policistico Autosomico Recessivo

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Sindrome di Werner

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Sindrome di Costello

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Sindrome di Lowe

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RC0270

Sinonimi

Sindrome Oculo-Cerebro-Renale, Leggi di più

Sindrome di Sotos

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Gigantismo Cerebrale, Leggi di più

Sindrome di Gerstmann

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RQ0010

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Sindrome di Lenz

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Sindrome Anoftalmia Plus

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Anoftalmia/Microftalmia Isolate o Sindromiche

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