Azienda ospedaliera
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico “Paolo Giaccone”
Indirizzo

Piazza delle Cliniche 2

  -  Palermo (PA)
Ubicazione

Edificio “Ex ipertensione” – Piano 1

Telefono

+39 091 6554308 / +39 091 6554332

Email
astanteriamcau@policlinico.pa.it
Sito web
http://www1.unipa.it/cermmet.sicilia/

Malattie trattate

Denominazione
Codice esenzione
Sinonimi
Iperornitinemia-Iperammoniemia-Omocitrullinuria
Codice esenzione
RCG040
Sinonimi
Sindrome HHH, Leggi di più
Malattia di Hartnup
Codice esenzione
RCG040
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Sindrome da Malassorbimento di Metionina
Codice esenzione
RCG040
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Omocistinuria
Codice esenzione
RCG040
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Metilmalonico Aciduria
Codice esenzione
RCG040
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Leucinosi
Codice esenzione
RCG040
Sinonimi
Malattia delle Urine a Sciroppo di Acero, Leggi di più
Istidinemia
Codice esenzione
RCG040
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Ipervalinemia
Codice esenzione
RCG040
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Iperornitinemia
Codice esenzione
RCG040
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Iperglicinemia non Chetotica
Codice esenzione
RCG040
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Intolleranza alle Proteine con Lisinuria
Codice esenzione
RCG040
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Cistinuria
Codice esenzione
RCG040
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Cistinosi
Codice esenzione
RCG040
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Altre Acidemie/Acidurie Organiche Primitive da Difetto del Metabolismo degli Aminoacidi a Catena Ramificata
Codice esenzione
RCG040
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Alcaptonuria
Codice esenzione
RCG040
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Albinismo
Codice esenzione
RCG040
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Tirosinemia
Codice esenzione
RCG040
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Fenilchetonuria/Iperfenilalaninemia
Codice esenzione
RCG040
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Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi
Codice esenzione
RCG040
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Argininemia
Codice esenzione
RCG050
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Deficit di Carbammil-Fosfato Sintetasi
Codice esenzione
RCG050
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Deficit di Ornitina Carbamoiltransferasi (OCT)
Codice esenzione
RCG050
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Deficit di N-Acetilglutammato Sintetasi (NAGS)
Codice esenzione
RCG050
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Argininsuccinico Aciduria
Codice esenzione
RCG050
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Citrullinemia
Codice esenzione
RCG050
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Difetti Congeniti del Metabolismo del Ciclo dell’Urea e Iperammoniemie Ereditarie
Codice esenzione
RCG050
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Malattia da Corpi di Poliglucosano
Codice esenzione
RCG060
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Deficit Congenito di Saccarasi-Isomaltasi
Codice esenzione
RCG060
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Difetti del Trasporto del Glucosio
Codice esenzione
RCG060
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Deficit Congenito di Lattasi
Codice esenzione
RCG060
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Deficit di Fruttosio-1,6-Bifosfatasi
Codice esenzione
RCG060
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Intolleranza Ereditaria al Fruttosio
Codice esenzione
RCG060
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Galattosemia
Codice esenzione
RCG060
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Glicogenosi
Codice esenzione
RCG060
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Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati Escluso: Diabete Mellito
Codice esenzione
RCG060
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Iperinsulinismo Congenito da Deficit di Glucochinasi
Codice esenzione
RCG061
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Iperinsulinismi Congeniti
Codice esenzione
RCG061
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Malattia di Tangier
Codice esenzione
RCG070
Sinonimi
Deficit Familiare di Alfalipoproteina, Leggi di più
Abetalipoproteinemia
Codice esenzione
RCG070
Sinonimi
Sindrome di Bassen-Kornzweig, Leggi di più
Ipertrigliceridemia Familiare
Codice esenzione
RCG070
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Deficit di Lecitincolesterolo Aciltransferasi
Codice esenzione
RCG070
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Ipobetalipoproteinemia
Codice esenzione
RCG070
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Deficit Familiare di Lipasi Lipoproteica
Codice esenzione
RCG070
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Ipercolesterolemia Familiare Omozigote II A
Codice esenzione
RCG070
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Ipercolesterolemia Familiare Omozigote II B
Codice esenzione
RCG070
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Difetti Congeniti del Metabolismo delle Lipoproteine (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III)
Codice esenzione
RCG070
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Difetti Congeniti della Sintesi del Colesterolo
Codice esenzione
RCG071
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Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Codice esenzione
RN1200
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Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Codice esenzione
RNG060
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Sindrome di McCune-Albright
Codice esenzione
RNG060
Sinonimi
Osteite Fibrosa Disseminata, Leggi di più
Sindrome Door
Codice esenzione
RNG060
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Malattia di Engelmann
Codice esenzione
RNG060
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Displasia Diastrofica
Codice esenzione
RNG060
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Displasia Fibrosa
Codice esenzione
RNG060
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Displasia Pseudodiastrofica
Codice esenzione
RNG060
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Displasia Spondiloepifisaria Tarda
Codice esenzione
RNG060
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Discondrosteosi
Codice esenzione
RNG060
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Malattia di Fairbank
Codice esenzione
RNG060
Sinonimi
Displasia Epifisaria Multipla, Leggi di più
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Codice esenzione
RNG060
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Osteopetrosi
Codice esenzione
RNG060
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Osteogenesi Imperfetta
Codice esenzione
RNG060
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Displasia Craniometafisaria
Codice esenzione
RNG060
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Osteodistrofie Congenite Isolate o in Forma Sindromica
Codice esenzione
RNG060
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Xantomatosi Cerebrotendinea
Codice esenzione
RCG072
Sinonimi
Deficit di Sterolo 27-Idrossilasi, Leggi di più
Deficit di CoA Ligasi degli Acidi Biliari
Codice esenzione
RCG072
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Difetti Congeniti della Sintesi degli Acidi Biliari
Codice esenzione
RCG072
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Sindrome Pharc
Codice esenzione
RCG073
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Difetti Congeniti della Sintesi dei Fosfolipidi e dei Glicosfingolipidi
Codice esenzione
RCG073
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Lipodistrofia Totale
Codice esenzione
RC0080
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Malattia di Dercum
Codice esenzione
RC0090
Sinonimi
Adiposi Dolorosa, Leggi di più
Acidemia Pipecolica
Codice esenzione
RCG084
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Condrodisplasia Punctata Rizomelica
Codice esenzione
RCG084
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Adrenoleucodistrofia X-Linked
Codice esenzione
RCG084
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Adrenoleucodistrofia Neonatale
Codice esenzione
RCG084
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Malattie Perossisomiali
Codice esenzione
RCG084
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Adrenoleucodistrofia
Codice esenzione
RF0120
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Sindrome di Zellweger
Codice esenzione
RN1760
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Neuropatia Ereditaria Sensoriale ed Autonomica Tipo 3
Codice esenzione
RFG060
Sinonimi
Sindrome di Riley-Day, Leggi di più
Neuropatia Ereditaria con Predisposizione alle Paralisi da Compressione
Codice esenzione
RFG060
Sinonimi
Neuropatia Tomaculare, Polineuropatia Ricorrente Familiare, Leggi di più
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Codice esenzione
RFG060
Sinonimi
Atrofia Muscolare Peroneale, Leggi di più
Malattia di Refsum
Codice esenzione
RFG060
Sinonimi
Eredopatia Atattica Polineuritiforme, Leggi di più
Sindrome di Dejerine-Sottas
Codice esenzione
RFG060
Sinonimi
Neuropatia Ereditaria Sensitivo-Motoria di Tipo III, Leggi di più
Sindrome di Rosenberg-Chutorian
Codice esenzione
RFG060
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Sindrome di Roussy-Levy
Codice esenzione
RFG060
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Neuropatia Assonale Gigante
Codice esenzione
RFG060
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Neuropatia Congenita Ipomielinizzante
Codice esenzione
RFG060
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Neuropatia Sensoriale Ereditaria
Codice esenzione
RFG060
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Neuropatie Ereditarie
Codice esenzione
RFG060
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Deficit di Dopamina Beta-Idrossilasi
Codice esenzione
RCG085
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Difetti Congeniti del Metabolismo dei Neurotrasmettitori e dei Piccoli Peptidi
Codice esenzione
RCG085
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Porfirie
Codice esenzione
RCG110
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Difetti Congeniti del Metabolismo delle Porfirine e dell’Eme
Codice esenzione
RCG110
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Xantinuria
Codice esenzione
RCG120
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Malattia di Lesch-Nyhan
Codice esenzione
RCG120
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Difetti Congeniti del Metabolismo delle Purine e delle Pirimidine
Codice esenzione
RCG120
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Ipofosfatasia
Codice esenzione
RC0160
Sinonimi
Fosfoetilaminuria, Leggi di più
Calcinosi Tumorale
Codice esenzione
RC0230
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Deficit di Carnitina-Palmitoil Transferasi
Codice esenzione
RCG074
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Deficit di Acil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Corta (SCAD)
Codice esenzione
RCG074
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Deficit di Acil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Media (MCAD)
Codice esenzione
RCG074
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Deficit di Acil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Molto Lunga (VLCAD)
Codice esenzione
RCG074
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Deficit di 3 – Idrossiacil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Lunga
Codice esenzione
RCG074
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Difetti Congeniti della Ossidazione Mitocondriale degli Acidi Grassi (Escluso: Sindrome di Zellweger Codice RN1760)
Codice esenzione
RCG074
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Deficit di Alfa Metil Acetoacetil-Coa Tiolasi
Codice esenzione
RCG075
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Difetti Congeniti della Chetogenesi e della Chetolisi
Codice esenzione
RCG075
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Deficit Congenito di Piruvato Deidrogenasi Fosfatasi
Codice esenzione
RCG076
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Difetti Congeniti del Metabolismo del Piruvato e del Ciclo degli Acidi Tricarbossilici
Codice esenzione
RCG076
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Deficit di Citocromo C Ossidasi
Codice esenzione
RCG077
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Difetti Congeniti Isolati di un Complesso della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale
Codice esenzione
RCG077
Leggi di più
Difetti Congeniti della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale da Alterazioni del DNA Mitocondriale
Codice esenzione
RCG078
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Sindrome Melas
Codice esenzione
RN0710
Sinonimi
Miopatia Mitocondriale-Encefalopatia-Acidosi Lattica-Ictus, Leggi di più
Sindrome MERRF
Codice esenzione
RN0720
Sinonimi
Epilessia Mioclonica e Fibre Rosse Irregolari, Leggi di più
Atrofia Ottica di Leber
Codice esenzione
RF0300
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Sindrome di Pearson
Codice esenzione
RN1600
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Malattia di Alpers
Codice esenzione
RF0010
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Sindrome di Kearns-Sayre
Codice esenzione
RF0020
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Difetti della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale da Alterazioni del DNA Nucleare
Codice esenzione
RCG081
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Malattia di Leigh
Codice esenzione
RF0030
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Deficit di Guanidinoacetato-Metiltransferasi (GAMT)
Codice esenzione
RCG082
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Sindromi da Deficit Congenito di Creatina
Codice esenzione
RCG082
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Deficit Congenito del Trasportatore Mitocondriale di Aspartato-Glutammato Tipo I
Codice esenzione
RCG083
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Altri Difetti Congeniti del Metabolismo Energetico Mitocondriale
Codice esenzione
RCG083
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Malattia di Fabry
Codice esenzione
RCG080
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Malattia di Gaucher
Codice esenzione
RCG080
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Malattia di Niemann-Pick Tipo A, B
Codice esenzione
RCG080
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Malattia di Niemann-Pick Tipo C
Codice esenzione
RCG080
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Difetti da Accumulo di Lipidi
Codice esenzione
RCG080
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Sindrome di Maroteaux-Lamy
Codice esenzione
RCG140
Sinonimi
Mucopolisaccaridosi VI, Leggi di più
Sindrome di Sly
Codice esenzione
RCG140
Sinonimi
Mucopolisaccaridosi VII, Leggi di più
Malattia di Morquio
Codice esenzione
RCG140
Sinonimi
Mucopolisaccaridosi IV, Leggi di più
Sindrome di Sanfilippo
Codice esenzione
RCG140
Sinonimi
Mucopolisaccaridosi III, Leggi di più
Sindrome di Scheie
Codice esenzione
RCG140
Sinonimi
Mucopolisaccaridosi I-S, Leggi di più
Sindrome di Hurler
Codice esenzione
RCG140
Sinonimi
Mucopolisaccaridosi I-H, Leggi di più
Sindrome di Hunter
Codice esenzione
RCG140
Sinonimi
Mucopolisaccaridosi II, Leggi di più
Mucopolisaccaridosi
Codice esenzione
RCG140
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Mucolipidosi
Codice esenzione
RCG090
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Mucolipidosi Tipo II
Codice esenzione
RCG090
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Mucolipidosi Tipo III
Codice esenzione
RCG090
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Mucolipidosi Tipo IV
Codice esenzione
RCG090
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Malattia di Schindler
Codice esenzione
RCG091
Sinonimi
Deficit di Alfa-N-Acetilgalattosaminidasi, Leggi di più
Malattia da Accumulo di Acido Sialico
Codice esenzione
RCG091
Sinonimi
Malattia di Salla, Leggi di più
Galattosialidosi
Codice esenzione
RCG091
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Sialidosi
Codice esenzione
RCG091
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Fucosidosi
Codice esenzione
RCG091
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Beta-Mannosidosi
Codice esenzione
RCG091
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Alfa-Mannosidosi
Codice esenzione
RCG091
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Oligosaccaridosi
Codice esenzione
RCG091
Leggi di più
Gangliosidosi
Codice esenzione
RFG030
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Malattia di Kufs
Codice esenzione
RFG020
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Malattia di Batten
Codice esenzione
RFG020
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Ceroidolipofuscinosi
Codice esenzione
RFG020
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Sindrome di Austin
Codice esenzione
RCG180
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Malattia di Wolman
Codice esenzione
RCG180
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Altre Malattie da Accumulo Lisosomiale
Codice esenzione
RCG180
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Leucodistrofia Metacromatica
Codice esenzione
RFG010
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Malattia di Krabbe
Codice esenzione
RFG010
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Sindrome di Nasu-Hakola
Codice esenzione
RFG010
Sinonimi
Osteodisplasia Lipomembranosa Policistica con Leucoencefalopatia Sclerosante, Leggi di più
Sindrome Cach
Codice esenzione
RFG010
Sinonimi
Atassia Infantile con Ipomielinizzazione del Sistema Nervoso Centrale, Leucoencefalopatia con Sostanza Bianca Evanescente (Vanishing White Matter), Leggi di più
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Codice esenzione
RFG010
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Malattia di Canavan
Codice esenzione
RFG010
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Malattia di Alexander
Codice esenzione
RFG010
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Sindrome di Aicardi-Goutieres
Codice esenzione
RFG010
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Leucodistrofie
Codice esenzione
RFG010
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Malattia di Farber
Codice esenzione
RC0100
Sinonimi
Deficienza di Ceramidasi, Leggi di più
Deficit Congenito di Biotinidasi
Codice esenzione
RCG092
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Difetti Congeniti Responsivi alla Biotina
Codice esenzione
RCG092
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Deficit Congenito di Cobalamina C
Codice esenzione
RCG093
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Difetti Congeniti del Metabolismo del Metabolismo e del Trasporto della Cobalamina e del Folato
Codice esenzione
RCG093
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Rachitismo Vitamina D Dipendente Tipo I
Codice esenzione
RCG094
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Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto della Vitamina D
Codice esenzione
RCG094
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Deficit di 5′-Piridossamina Fosfato Ossidasi
Codice esenzione
RCG095
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Altri Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto di Vitamine e Cofattori non Proteici Escluso: Deficienza Familiare di Vitamina e (Codice RFG040)
Codice esenzione
RCG095
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Sindrome Iperferritinemia-Cataratta Congenita
Codice esenzione
RCG100
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Emocromatosi Ereditaria
Codice esenzione
RCG100
Sinonimi
Emocromatosi Familiare, Leggi di più
Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto del Ferro
Codice esenzione
RCG100
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Aceruloplasminemia Congenita
Codice esenzione
RC0120
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Atransferrinemia Congenita
Codice esenzione
RC0130
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Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto dello Zinco
Codice esenzione
RCG101
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Deficienza Congenita di Zinco
Codice esenzione
RC0070
Sinonimi
Acrodermatite Enteropatica, Leggi di più
Sindrome di Menkes
Codice esenzione
RCG102
Sinonimi
Malattia dei Capelli Crespi, Leggi di più
Difetti Congeniti del Metabolismo del Rame
Codice esenzione
RCG102
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Malattia di Wilson
Codice esenzione
RC0150
Sinonimi
Degenerazione Epatocerebrale, Degenerazione Lenticolare Familiare, Degenerazione Putaminale Familiare, Leggi di più
Ipermanganesemia Isolata Autosomico Recessiva
Codice esenzione
RCG103
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Ipomagnesemia Primitiva Autosomica Dominante con Ipocalciuria
Codice esenzione
RCG103
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Altri Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto di Metalli
Codice esenzione
RCG103
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Difetti Congeniti della Glicosilazione Proteica (CDGS)
Codice esenzione
RCG190
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Amiloidosi Sistemiche
Codice esenzione
RCG130
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Sindrome di Crigler-Najjar
Codice esenzione
RC0180
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