Malformazioni congenite, cromosopatie e sindromi genetiche

Denominazione
Cod. Esenzione
Sinonimi
Esempi
Amartomatosi Multiple
RNG200
Esempi
Sindrome di Alström
RN1370
Sindrome di Alagille
RN1350
Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi ed Invalidanti con Ritardo Mentale (Limitatamente a Sindromi Note)
RNG100
Esempi
Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti Caratterizzate da un Accrescimento Precoce Eccessivo
RNG093
Esempi
Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Bassa Statura come Segno Principale
RNG092
Esempi
Sindromi Malformative Congenite con Alterazione del Tessuto Connettivo come Segno Principale
RNG091
Esempi
Sindrome del Cromosoma X Fragile
RN1330
Sindrome di Martin-Bell,
Sindromi da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici e Genomici
RNG090
Esempi
Sindromi da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti con Cariotipo 47,XXY; Sindrome del Triplo X; Sindrome del Doppio Y)
RNG080
Esempi
Sindrome di Jarcho-Levin
RN0410
Displasia Spondilocostale,
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
RN0370
Displasia Spondiloepifisaria Congenita
RN1450
Sindrome di Maffucci
RN0960
Osteodistrofie Congenite Isolate o in Forma Sindromica
RNG060
Esempi
Condrodistrofie Congenite
RNG050
Esempi
Sindrome da Regressione Caudale
RN0300
Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Disostosi come Segno Prevalente
RNG271
Esempi
Altre Malformazioni Congenite Gravi ed Invalidanti dell’Apparato Genito-urinario
RNG264
Esempi
Altri Difetti Gravi ed Invalidanti dello Sviluppo Sessuale con Ambiguita’ dei Genitali e/o Discordanza Cariotipo/Sviluppo Gonadico e/o Fenotipo
RNG263
Esempi
Difetti dello Sviluppo Sessuale con Ambiguita’ dei Genitali e/o Discordanza Cariotipo/sviluppo Gonadico e/o Fenotipo
RNG262
Esempi
Estrofia Vescicale
RN1810
Malattia Renale Cistica Genetica (Escluso Rene Policistico Autosomico Dominante)
RNG261
Esempi
Rene con Midollare a Spugna
RN0250
Altre Malformazioni Congenite Gravi ed Invalidanti dell’apparato Digerente
RNG252
Esempi
Difetti Congeniti del Tubo Digerente: Agenesia, Atresie, Fistole e Duplicazioni
RNG251
Esempi
Malattia del Fegato Policistico
RN0230
Malattia di Caroli
RN0220
Atresia Biliare
RN0210
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
RN0201
Malattia di Hirschsprung
RN0200
Malformazione Ano-Rettale in Forma Isolata o Sindromica
RN0190
Esempi
Altre Malformazioni Congenite Gravi ed Invalidanti della Parete Addominale
RNG132
Esempi
Onfalocele
RN0322
Sindrome Prune Belly
RN0321
Gastroschisi
RN0320
Sindrome di Klippel-Feil
RN0310
Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti dei Vasi Periferici
RNG142
Esempi
Sindrome di Klippel-Trénaunay
RN1510
Sindrome di Ivemark
RN0740
Asplenia con Anomalie Cardiovascolari,
Blue Rubber Bleb Nevus
RN0150
Sindrome di Bean,
Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti del Cuore e dei Grandi Vasi (Esclusi: Difetto Interventricolare Isolato; Difetto Interatriale Isolato; Stenosi Isolata della Valvola Polmonare; Pervietà del Dotto di Botallo)
RNG141
Esempi
Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Alterazione degli Arti come Segno Principale
RNG131
Esempi
Sindromi con Artrogriposi Multiple Congenite
RNG020
Esempi
Sindrome Femoro-Facciale
RN0460
Sindrome di Poland
RN0430
Camptodattilia Familiare
RN0290
Deformita’ di Sprengel
RN0270
Focomelia
RN0260
Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Alterazione della Faccia come Segno Principale
RNG121
Esempi