Malformazioni congenite, cromosopatie e sindromi genetiche
- Denominazione
- Cod. Esenzione
- Sinonimi
- Esempi
- Sindrome di Wolfram
- RN1290
- Sindrome di Winchester
- RN1280
- Sindrome di Wildervanck
- RN1260
- Sindromi di Waardenburg
- RNG095
- Sindrome di Townes-Brocks
- RN1240
- Sindrome di Smith-Magenis
- RN1210
- Sindrome Trico-Rino-Falangea
- RN1180
- Sindromi Progeroidi
- RNG094
-
Esempi
- Sindrome Nail-Patella
- RN1190
- Onicoosteodisplasia Ereditaria, Sindrome Unghia-Rotula,
- Sindrome Megalocornea-Ritardo Mentale
- RN1830
- Sindrome di Neühauser,
- Sindrome Kabuki
- RN0940
- Sindrome di Niikawa-Kuroki,
- Sindrome Charge
- RN0850
- Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica
- RN1640
- Sindrome di Pena-Shokeir di Tipo II,
- Sindrome Branchio-Oto-Renale
- RN1140
- Sindrome di Rubinstein-Taybi
- RN1620
- Sindrome di Prader-Willi
- RN1310
- Sindrome di Parry-Romberg
- RN0650
- Atrofia Emifacciale Progressiva,
- Sindrome Pallister W
- RN0420
- Sindrome W di Pallister,
- Sindrome di Pallister-Hall
- RN1030
- Sindrome di Opitz
- RN1020
- Sindrome di Opitz G/BBB Tipo I,
- Sindrome di Marshall
- RN0970
- Sindrome di Mainzer-Saldino
- RN1850
- Displasia Renale - Distrofia Pigmentata della Retina - Atassia Cerebellare - Displasia Scheletrica, Sindrome Conorenale,
- Sindrome di Lowe
- RC0270
- Sindrome Oculo-Cerebro-Renale,
- Sindrome di Levy-Hollister
- RN1540
- Sindrome Lacrimo-Auricolo-Dento-Digitale,
- Sindrome di Holt-Oram
- RN0930
- Sindrome di Hermansky-Pudlak
- RN0920
- Sindrome di Fryns
- RN0900
- Sindrome di Fine-Lubinsky
- RN1820
- Sindrome FG
- RN1021
- Sindrome di Keller,
- Sindrome di Filippi
- RN0380
- Sindrome Leopard
- RN1530
- Sindrome di Noonan
- RN1010
- Sindrome di Costello
- RC0250
- Sindrome di Cohen
- RN0401
- Sindrome di Coffin-Siris
- RN0360
- Sindrome di Coffin-Lowry
- RN0350
- Sindrome di Char
- RN1780
- Sindrome di Bloom
- RN0830
- Sindrome di Bardet-Biedl
- RN1380
- Sindrome di Laurence-Moon,
- Associazione Vacterl/Vater
- RN1250
- Sindrome di Angelman
- RN1300