Azienda ospedaliera
Azienda Ospedaliera “Ospedali Riuniti Villa Sofia – Cervello”
Indirizzo

PO Cervello – Via Trabucco 180

  -  Palermo (PA)
Ubicazione

Edificio B – Piano 2

Telefono

+39 091 7803180 (Segr.) / +39 091 6802822 (Caposala)

Email
geneticamedica@villasofia.it
Sito web
https://www.ospedaliriunitipalermo.it

Malattie trattate

Denominazione
Codice esenzione
Sinonimi
Neurofibromatosi
Codice esenzione
RBG010
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Sindrome di Arnold-Chiari
Codice esenzione
RN0010
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Microcefalia Isolata o Sindromica
Codice esenzione
RN0020
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Agenesia Cerebellare
Codice esenzione
RN0030
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Sindrome di Joubert
Codice esenzione
RN0040
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Lissencefalia Isolata o Sindromica
Codice esenzione
RN0050
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Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Codice esenzione
RN0060
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Oloprosencefalia Isolata o Sindromica
Codice esenzione
RN0060
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Sindrome di Dandy-Walker
Codice esenzione
RNG150
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Sindrome di Andermann
Codice esenzione
RNG150
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Agenesia/Disgenesia del Corpo Calloso in Forma Isolata o Sindromica
Codice esenzione
RNG150
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Sindrome di Aase-Smith
Codice esenzione
RN1340
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Neuroacantocitosi
Codice esenzione
RN1570
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Sindrome Acrocallosa
Codice esenzione
RN1630
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Sindrome di Walker-Warburg
Codice esenzione
RN1740
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Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Codice esenzione
RNG011
Sinonimi
Porencefalia-Ipoplasia Cerebellare-Malformazioni Multiple, Leggi di più
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Codice esenzione
RNG011
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Sindrome di Toriello-Carey
Codice esenzione
RNG011
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Sindrome Idroletale
Codice esenzione
RNG011
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Displasia Cerebro-Facio-Toracica
Codice esenzione
RNG011
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Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Prevalente Alterazione del Sistema Nervoso
Codice esenzione
RNG011
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Sindrome di Gerstmann
Codice esenzione
RQ0010
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Sindrome di Lenz
Codice esenzione
RFG150
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Sindrome Anoftalmia Plus
Codice esenzione
RFG150
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Anoftalmia/Microftalmia Isolate o Sindromiche
Codice esenzione
RFG150
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Sindrome di Foix-Chavany-Marie
Codice esenzione
RN0070
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Anomalia di Axenfeld-Rieger
Codice esenzione
RN0090
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Sindrome di Axenfeld-Rieger
Codice esenzione
RN1050
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Aniridia
Codice esenzione
RN0110
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Coloboma Congenito dell’Iride
Codice esenzione
RNG101
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Coloboma Congenito Corioretinico
Codice esenzione
RNG101
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Coloboma Congenito Oculare Isolato o Sindromico
Codice esenzione
RNG101
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Anomalia “Morning – Glory”
Codice esenzione
RN0130
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Persistenza della Membrana Pupillare
Codice esenzione
RN0140
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Malattia di Norrie
Codice esenzione
RN1580
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Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada
Codice esenzione
RN1720
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Displasia Setto-Ottica
Codice esenzione
RN0860
Sinonimi
Sindrome di De Morsier, Leggi di più
Sindrome di Fraser
Codice esenzione
RN1460
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Sindrome di Weill-Marchesani
Codice esenzione
RN1750
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Sindrome Cerebro-Oculo-Nasale
Codice esenzione
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Sindrome Codas
Codice esenzione
RNG111
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Sindrome di Aicardi
Codice esenzione
RNG111
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Sindrome di Baraitser-Winter
Codice esenzione
RNG111
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Sindrome di Nance-Horan
Codice esenzione
RNG111
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Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Prevalente Interessamento dell’Apparato Visivo
Codice esenzione
RNG111
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Acrocefalosindattilia
Codice esenzione
RNG030
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Sindromi con Craniosinostosi
Codice esenzione
RNG030
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Sindrome C
Codice esenzione
RNG030
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Sindrome di Apert
Codice esenzione
RNG030
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Sindrome di Goodman
Codice esenzione
RNG030
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Sindrome di Hallermann-Streiff
Codice esenzione
RNG030
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Sindrome di Pierre Robin
Codice esenzione
RNG030
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Sindrome di Treacher-Collins
Codice esenzione
RNG030
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Sindrome di Nager
Codice esenzione
RN1000
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Disostosi Acrofacciale di Nager
Codice esenzione
RN1000
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Displasia Maxillonasale
Codice esenzione
RNG040
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Displasia Fronto-Facio-Nasale
Codice esenzione
RNG040
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Disostosi Maxillofacciale
Codice esenzione
RNG040
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Malattia di Crouzon
Codice esenzione
RNG040
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Craniosinostosi Primaria
Codice esenzione
RNG040
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Palatoschisi Isolata o Sindromica
Codice esenzione
RNG040
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Altre Anomalie Congenite Gravi ed Invalidanti del Cranio e/o delle Ossa della Faccia, dei Tegumenti e delle Mucose (Escluso: Schisi Isolata dell’ugola e Labioschisi Isolata)
Codice esenzione
RNG040
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Sindrome di Moebius
Codice esenzione
RNG121
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Sindrome di Mohr
Codice esenzione
RNG121
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Sindrome di Schinzel-Giedion
Codice esenzione
RNG121
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Sindrome Oro-Facio-Digitale di Tipo I
Codice esenzione
RNG121
Sinonimi
Sindrome di Papillon-Leage e Psaume, Leggi di più
Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Alterazione della Faccia come Segno Principale
Codice esenzione
RNG121
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Focomelia
Codice esenzione
RN0260
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Deformita’ di Sprengel
Codice esenzione
RN0270
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Camptodattilia Familiare
Codice esenzione
RN0290
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Sindrome di Poland
Codice esenzione
RN0430
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Sindrome Femoro-Facciale
Codice esenzione
RN0460
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Sindrome di Crisponi
Codice esenzione
RNG020
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Aracnodattilia Contratturale Congenita
Codice esenzione
RNG020
Sinonimi
Sindrome di Beals, Leggi di più
Sindrome di Marden-Walker
Codice esenzione
RNG020
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Sindromi con Artrogriposi Multiple Congenite
Codice esenzione
RNG020
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Sindrome Rapadilino
Codice esenzione
RNG131
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Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Alterazione degli Arti come Segno Principale
Codice esenzione
RNG131
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Cuore Criss-Cross
Codice esenzione
RNG141
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Anomalia di Ebstein
Codice esenzione
RNG141
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Sindrome del Cuore Sinistro Ipoplasico
Codice esenzione
RNG141
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Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti del Cuore e dei Grandi Vasi (Esclusi: Difetto Interventricolare Isolato; Difetto Interatriale Isolato; Stenosi Isolata della Valvola Polmonare; Pervietà del Dotto di Botallo)
Codice esenzione
RNG141
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Blue Rubber Bleb Nevus
Codice esenzione
RN0150
Sinonimi
Sindrome di Bean, Leggi di più
Sindrome di Ivemark
Codice esenzione
RN0740
Sinonimi
Asplenia con Anomalie Cardiovascolari, Leggi di più
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Codice esenzione
RN1510
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Sindrome Metamerica Arterovenosa Cerebrofacciale
Codice esenzione
RNG142
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Sindrome Clove
Codice esenzione
RNG142
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Sindrome con Malformazione dei Capillari e Malformazione Arterovenosa (CMAVM)
Codice esenzione
RNG142
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Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti dei Vasi Periferici
Codice esenzione
RNG142
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Gastroschisi
Codice esenzione
RN0320
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Sindrome Prune Belly
Codice esenzione
RN0321
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Onfalocele
Codice esenzione
RN0322
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Sindrome Toraco-Addominale
Codice esenzione
RNG132
Sinonimi
Pentalogia di Cantrell, Leggi di più
Altre Malformazioni Congenite Gravi ed Invalidanti della Parete Addominale
Codice esenzione
RNG132
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Sindrome di Currarino
Codice esenzione
RN0190
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Malformazione Ano-Rettale in Forma Isolata o Sindromica
Codice esenzione
RN0190
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Malattia di Hirschsprung
Codice esenzione
RN0200
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Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Codice esenzione
RN0201
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Atresia Biliare
Codice esenzione
RN0210
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Malattia di Caroli
Codice esenzione
RN0220
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Malattia del Fegato Policistico
Codice esenzione
RN0230
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Complesso Oeis
Codice esenzione
RNG251
Sinonimi
Estrofia della Cloaca, Leggi di più
Duplicazioni del Tubo Digerente
Codice esenzione
RNG251
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Difetti Congeniti del Tubo Digerente: Agenesia, Atresie, Fistole e Duplicazioni
Codice esenzione
RNG251
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Cloaca Persistente
Codice esenzione
RNG251
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Atresia Colica
Codice esenzione
RNG251
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Atresia Intestinale Multipla
Codice esenzione
RNG251
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Atresia Ileale
Codice esenzione
RNG251
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Ipoplasia/Aplasia della Muscolatura della Parete Gastrica
Codice esenzione
RNG252
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Microgastria
Codice esenzione
RNG252
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Altre Malformazioni Congenite Gravi ed Invalidanti dell’apparato Digerente
Codice esenzione
RNG252
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Rene con Midollare a Spugna
Codice esenzione
RN0250
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Sindrome di Senior-Loken
Codice esenzione
RNG261
Sinonimi
Displasia Renale con Aplasia Retinica, Nefronoftisi Giovanile con Amaurosi di Leber, Sindrome Renale-Retinica, Leggi di più
Malattia Renale Cistica Genetica (Escluso Rene Policistico Autosomico Dominante)
Codice esenzione
RNG261
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Estrofia Vescicale
Codice esenzione
RN1810
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Sindrome da Insensibilità Completa agli Androgeni
Codice esenzione
RNG262
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Sindrome da Insensibilita’ Parziale agli Androgeni
Codice esenzione
RNG262
Sinonimi
Sindrome di Reifenstein, Leggi di più
Sindrome di Perrault
Codice esenzione
RNG262
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Disgenesia Gonadica
Codice esenzione
RNG262
Leggi di più
Difetti dello Sviluppo Sessuale con Ambiguita’ dei Genitali e/o Discordanza Cariotipo/sviluppo Gonadico e/o Fenotipo
Codice esenzione
RNG262
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Sindrome Serkal
Codice esenzione
RNG263
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Sindrome di Frasier
Codice esenzione
RNG263
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Altri Difetti Gravi ed Invalidanti dello Sviluppo Sessuale con Ambiguita’ dei Genitali e/o Discordanza Cariotipo/Sviluppo Gonadico e/o Fenotipo
Codice esenzione
RNG263
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Megalouretra
Codice esenzione
RNG264
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Epispadia
Codice esenzione
RNG264
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Afallia
Codice esenzione
RNG264
Leggi di più
Altre Malformazioni Congenite Gravi ed Invalidanti dell’Apparato Genito-urinario
Codice esenzione
RNG264
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Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Disostosi come Segno Prevalente
Codice esenzione
RNG271
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Sindrome da Regressione Caudale
Codice esenzione
RN0300
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Sindrome di Larsen
Codice esenzione
RNG050
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Sindrome di Desbuquois
Codice esenzione
RNG050
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Osteocondromi Multipli
Codice esenzione
RNG050
Sinonimi
Esostosi Multiple, Leggi di più
Distrofia Toracica Asfissiante
Codice esenzione
RNG050
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Displasia Campomelica
Codice esenzione
RNG050
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Displasia Epifisaria Emimelica
Codice esenzione
RNG050
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Displasia Metatropica
Codice esenzione
RNG050
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Diplasia di Kniest
Codice esenzione
RNG050
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Acondroplasia
Codice esenzione
RNG050
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Acondrogenesi
Codice esenzione
RNG050
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Condrodistrofie Congenite
Codice esenzione
RNG050
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Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Codice esenzione
RNG060
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Sindrome Door
Codice esenzione
RNG060
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Sindrome di McCune-Albright
Codice esenzione
RNG060
Sinonimi
Osteite Fibrosa Disseminata, Leggi di più
Malattia di Engelmann
Codice esenzione
RNG060
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Displasia Diastrofica
Codice esenzione
RNG060
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Displasia Pseudodiastrofica
Codice esenzione
RNG060
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Discondrosteosi
Codice esenzione
RNG060
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Malattia di Fairbank
Codice esenzione
RNG060
Sinonimi
Displasia Epifisaria Multipla, Leggi di più
Displasia Spondiloepifisaria Tarda
Codice esenzione
RNG060
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Sindrome di Ellis-Van Creveld
Codice esenzione
RNG060
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Displasia Fibrosa
Codice esenzione
RNG060
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Osteopetrosi
Codice esenzione
RNG060
Leggi di più
Displasia Craniometafisaria
Codice esenzione
RNG060
Leggi di più
Osteodistrofie Congenite Isolate o in Forma Sindromica
Codice esenzione
RNG060
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Osteogenesi Imperfetta
Codice esenzione
RNG060
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Sindrome di Maffucci
Codice esenzione
RN0960
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Displasia Spondiloepifisaria Congenita
Codice esenzione
RN1450
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Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Codice esenzione
RN0370
Leggi di più
Sindrome di Jarcho-Levin
Codice esenzione
RN0410
Sinonimi
Displasia Spondilocostale, Leggi di più
Sindromi da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti con Cariotipo 47,XXY; Sindrome del Triplo X; Sindrome del Doppio Y)
Codice esenzione
RNG080
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Sindrome di Turner
Codice esenzione
RN0680
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Sindromi da Delezione 22q11.2 (Escluso: Sindrome di Digeorge, da Certificare con Codice Rcg160 e Sindrome Cardiofacciale di Cayler, da Certificare con Codice RN1770)
Codice esenzione
RNG090
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Sindromi da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici e Genomici
Codice esenzione
RNG090
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Sindrome di Williams
Codice esenzione
RN1270
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Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Codice esenzione
RN0700
Sinonimi
Sindrome da Delezione Braccio Corto Cromosoma 4, Sindrome di Pitt-Rogers-Danks, Leggi di più
Sindrome del Cromosoma X Fragile
Codice esenzione
RN1330
Sinonimi
Sindrome di Martin-Bell, Leggi di più
Sindrome del “Cri du Chat”
Codice esenzione
RN0670
Sinonimi
Sindrome da Delezione Braccio Corto Cromosoma 5, Leggi di più
Sindrome di Pallister-Killian
Codice esenzione
RN1590
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Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Codice esenzione
RNG091
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Sindrome di Loeys-Dietz
Codice esenzione
RNG091
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Sindromi Malformative Congenite con Alterazione del Tessuto Connettivo come Segno Principale
Codice esenzione
RNG091
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Sindrome di Marfan
Codice esenzione
RN1320
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Nanismo Osteodisplastico Microcefalico Primitivo (MOPD)
Codice esenzione
RNG092
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Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Bassa Statura come Segno Principale
Codice esenzione
RNG092
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Emiipertrofia Congenita
Codice esenzione
RNG093
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Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti Caratterizzate da un Accrescimento Precoce Eccessivo
Codice esenzione
RNG093
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Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Codice esenzione
RN0820
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Sindrome Kbg
Codice esenzione
RNG100
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Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi ed Invalidanti con Ritardo Mentale (Limitatamente a Sindromi Note)
Codice esenzione
RNG100
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Sindrome di Alagille
Codice esenzione
RN1350
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Sindrome di Alström
Codice esenzione
RN1370
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Complesso di Von Meyenburg
Codice esenzione
RNG200
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Sindrome di Bannayan-Zonana
Codice esenzione
RNG200
Sinonimi
Macrocefalia-Lipomi Multipli-Emangiomi, Leggi di più
Malattia di Cowden
Codice esenzione
RNG200
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Amartomatosi Multiple
Codice esenzione
RNG200
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Sclerosi Tuberosa
Codice esenzione
RN0750
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Sindrome di Angelman
Codice esenzione
RN1300
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Associazione Vacterl/Vater
Codice esenzione
RN1250
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Sindrome di Bardet-Biedl
Codice esenzione
RN1380
Sinonimi
Sindrome di Laurence-Moon, Leggi di più
Sindrome di Bloom
Codice esenzione
RN0830
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Sindrome di Börjeson-Forssman-Lehmann
Codice esenzione
RN0840
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Sindrome di Char
Codice esenzione
RN1780
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Sindrome di Coffin-Lowry
Codice esenzione
RN0350
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Sindrome di Coffin-Siris
Codice esenzione
RN0360
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Sindrome di Cohen
Codice esenzione
RN0401
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Sindrome di Cornelia de Lange
Codice esenzione
RN1410
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Sindrome di Costello
Codice esenzione
RC0250
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Sindrome di Noonan
Codice esenzione
RN1010
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Sindrome Cardio-Facio-Cutanea
Codice esenzione
RN1150
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Sindrome Leopard
Codice esenzione
RN1530
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Malattia di De Sanctis-Cacchione
Codice esenzione
RN1420
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Displasia Oculo-Dento-Digitale
Codice esenzione
RN1440
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Sindrome di Filippi
Codice esenzione
RN0380
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Sindrome FG
Codice esenzione
RN1021
Sinonimi
Sindrome di Keller, Leggi di più
Sindrome di Fine-Lubinsky
Codice esenzione
RN1820
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Sindrome di Fryns
Codice esenzione
RN0900
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Sindrome di Hermansky-Pudlak
Codice esenzione
RN0920
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Sindrome di Holt-Oram
Codice esenzione
RN0930
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Sindrome di Levy-Hollister
Codice esenzione
RN1540
Sinonimi
Sindrome Lacrimo-Auricolo-Dento-Digitale, Leggi di più
Sindrome di Lowe
Codice esenzione
RC0270
Sinonimi
Sindrome Oculo-Cerebro-Renale, Leggi di più
Sindrome di Mainzer-Saldino
Codice esenzione
RN1850
Sinonimi
Displasia Renale - Distrofia Pigmentata della Retina - Atassia Cerebellare - Displasia Scheletrica, Sindrome Conorenale, Leggi di più
Sindrome di Marshall
Codice esenzione
RN0970
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Sindrome di Opitz
Codice esenzione
RN1020
Sinonimi
Sindrome di Opitz G/BBB Tipo I, Leggi di più
Sindrome di Pallister-Hall
Codice esenzione
RN1030
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Sindrome Pallister W
Codice esenzione
RN0420
Sinonimi
Sindrome W di Pallister, Leggi di più
Sindrome di Parry-Romberg
Codice esenzione
RN0650
Sinonimi
Atrofia Emifacciale Progressiva, Leggi di più
Sindrome di Prader-Willi
Codice esenzione
RN1310
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Sindrome di Rubinstein-Taybi
Codice esenzione
RN1620
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Sindrome Branchio-Oculo-Facciale
Codice esenzione
RN1130
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Sindrome Branchio-Oto-Renale
Codice esenzione
RN1140
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Sindrome Cardiofacciale di Cayler
Codice esenzione
RN1770
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Sindrome Cerebro-Costo-Mandibolare
Codice esenzione
RN0450
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Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica
Codice esenzione
RN1640
Sinonimi
Sindrome di Pena-Shokeir di Tipo II, Leggi di più
Sindrome Charge
Codice esenzione
RN0850
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Sindrome Kabuki
Codice esenzione
RN0940
Sinonimi
Sindrome di Niikawa-Kuroki, Leggi di più
Sindrome Megalocornea-Ritardo Mentale
Codice esenzione
RN1830
Sinonimi
Sindrome di Neühauser, Leggi di più
Sindrome Nail-Patella
Codice esenzione
RN1190
Sinonimi
Onicoosteodisplasia Ereditaria, Sindrome Unghia-Rotula, Leggi di più
Sindrome Oculo-Cerebro-Cutanea
Codice esenzione
RN1160
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Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Codice esenzione
RNG094
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Sindrome di Hutchinson-Gilford
Codice esenzione
RNG094
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Poichiloderma Congenito
Codice esenzione
RNG094
Sinonimi
Sindrome di Rothmund-Thomson, Leggi di più
Sindromi Progeroidi
Codice esenzione
RNG094
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Sindrome Trico-Rino-Falangea
Codice esenzione
RN1180
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Sindrome di Smith-Magenis
Codice esenzione
RN1210
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Sindrome di Townes-Brocks
Codice esenzione
RN1240
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Sindromi di Waardenburg
Codice esenzione
RNG095
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Sindrome di Wildervanck
Codice esenzione
RN1260
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Sindrome di Winchester
Codice esenzione
RN1280
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Sindrome di Wolfram
Codice esenzione
RN1290
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