Malattie trattate

Denominazione

Codice esenzione

Sinonimi

Malattia da Corpi di Poliglucosano

Codice esenzione

RCG060

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Deficit Congenito di Saccarasi-Isomaltasi

Codice esenzione

RCG060

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Deficit Congenito di Lattasi

Codice esenzione

RCG060

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Difetti del Trasporto del Glucosio

Codice esenzione

RCG060

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Deficit di Fruttosio-1,6-Bifosfatasi

Codice esenzione

RCG060

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Intolleranza Ereditaria al Fruttosio

Codice esenzione

RCG060

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Galattosemia

Codice esenzione

RCG060

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Glicogenosi

Codice esenzione

RCG060

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Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati Escluso: Diabete Mellito

Codice esenzione

RCG060

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Deficit di Carnitina-Palmitoil Transferasi

Codice esenzione

RCG074

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Deficit di Acil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Molto Lunga (VLCAD)

Codice esenzione

RCG074

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Deficit di Acil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Media (MCAD)

Codice esenzione

RCG074

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Deficit di Acil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Corta (SCAD)

Codice esenzione

RCG074

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Deficit di 3 – Idrossiacil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Lunga

Codice esenzione

RCG074

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Difetti Congeniti della Ossidazione Mitocondriale degli Acidi Grassi (Escluso: Sindrome di Zellweger Codice RN1760)

Codice esenzione

RCG074

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Sindrome di Zellweger

Codice esenzione

RN1760

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Deficit Congenito di Piruvato Deidrogenasi Fosfatasi

Codice esenzione

RCG076

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Difetti Congeniti del Metabolismo del Piruvato e del Ciclo degli Acidi Tricarbossilici

Codice esenzione

RCG076

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Deficit di Citocromo C Ossidasi

Codice esenzione

RCG077

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Difetti Congeniti Isolati di un Complesso della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale

Codice esenzione

RCG077

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Difetti Congeniti della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale da Alterazioni del DNA Mitocondriale

Codice esenzione

RCG078

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Malattia di Niemann-Pick Tipo A, B

Codice esenzione

RCG080

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Malattia di Niemann-Pick Tipo C

Codice esenzione

RCG080

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Malattia di Gaucher

Codice esenzione

RCG080

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Malattia di Fabry

Codice esenzione

RCG080

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Difetti da Accumulo di Lipidi

Codice esenzione

RCG080

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Difetti della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale da Alterazioni del DNA Nucleare

Codice esenzione

RCG081

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Sindrome Iperferritinemia-Cataratta Congenita

Codice esenzione

RCG100

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Emocromatosi Ereditaria

Codice esenzione

RCG100

Sinonimi

Emocromatosi Familiare, Leggi di più

Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto del Ferro

Codice esenzione

RCG100

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Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto dello Zinco

Codice esenzione

RCG101

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Sindrome di Menkes

Codice esenzione

RCG102

Sinonimi

Malattia dei Capelli Crespi, Leggi di più

Difetti Congeniti del Metabolismo del Rame

Codice esenzione

RCG102

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Ipermanganesemia Isolata Autosomico Recessiva

Codice esenzione

RCG103

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Ipomagnesemia Primitiva Autosomica Dominante con Ipocalciuria

Codice esenzione

RCG103

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Altri Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto di Metalli

Codice esenzione

RCG103

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Deficit Congenito del Trasportatore Mitocondriale di Aspartato-Glutammato Tipo I

Codice esenzione

RCG083

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Altri Difetti Congeniti del Metabolismo Energetico Mitocondriale

Codice esenzione

RCG083

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Amiloidosi Sistemiche

Codice esenzione

RCG130

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Sindrome MERRF

Codice esenzione

RN0720

Sinonimi

Epilessia Mioclonica e Fibre Rosse Irregolari, Leggi di più

Sindrome di Pearson

Codice esenzione

RN1600

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Atrofia Ottica di Leber

Codice esenzione

RF0300

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Malattia di Alpers

Codice esenzione

RF0010

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Sindrome di Kearns-Sayre

Codice esenzione

RF0020

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Malattia di Leigh

Codice esenzione

RF0030

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Leucodistrofia Metacromatica

Codice esenzione

RFG010

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Malattia di Krabbe

Codice esenzione

RFG010

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Sindrome di Nasu-Hakola

Codice esenzione

RFG010

Sinonimi

Osteodisplasia Lipomembranosa Policistica con Leucoencefalopatia Sclerosante, Leggi di più

Sindrome Cach

Codice esenzione

RFG010

Sinonimi

Atassia Infantile con Ipomielinizzazione del Sistema Nervoso Centrale, Leucoencefalopatia con Sostanza Bianca Evanescente (Vanishing White Matter), Leggi di più

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

Codice esenzione

RFG010

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Malattia di Canavan

Codice esenzione

RFG010

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Malattia di Alexander

Codice esenzione

RFG010

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Sindrome di Aicardi-Goutieres

Codice esenzione

RFG010

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Leucodistrofie

Codice esenzione

RFG010

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Malattia di Wilson

Codice esenzione

RC0150

Sinonimi

Degenerazione Epatocerebrale, Degenerazione Lenticolare Familiare, Degenerazione Putaminale Familiare, Leggi di più

Sindrome di Rett

Codice esenzione

RF0040

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Atrofia Dentatorubro-Pallidoluysiana

Codice esenzione

RF0050

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Epilessia Mioclonica Progressiva

Codice esenzione

RF0060

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Sindrome di Dravet

Codice esenzione

RF0061

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Mioclono Essenziale Ereditario

Codice esenzione

RF0070

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Sindrome di Landau-Kleffner

Codice esenzione

RN1520

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Corea di Huntington

Codice esenzione

RF0080

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Atassia-Teleangectasia

Codice esenzione

RFG040

Sinonimi

Sindrome di Louis-Bar, Leggi di più

Atassia Friedreich-Like

Codice esenzione

RFG040

Sinonimi

Deficienza Familiare di Vitamina E, Leggi di più

Atassia Periodica

Codice esenzione

RFG040

Sinonimi

Atassia Vestibulocerebellare, Leggi di più

Atassia Cerebellare Ereditaria di Marie

Codice esenzione

RFG040

Sinonimi

Degenerazione Cerebellare di Marie, Leggi di più

Atassia di Friedreich

Codice esenzione

RFG040

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Sindrome con Tremore/Atassia Associate all’X Fragile

Codice esenzione

RFG040

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Dissinergia Cerebellare Mioclonica di Hunt

Codice esenzione

RFG040

Sinonimi

Atrofia Spinodentata, Leggi di più

Degenerazione Spinocerebellare di Holmes

Codice esenzione

RFG040

Sinonimi

Atrofia Cerebello Olivare, Leggi di più

Paraplegia Spastica Ereditaria

Codice esenzione

RFG040

Sinonimi

Malattia di Strumpell-Lorrain, Leggi di più

Sindrome di Marinesco-Sjögren

Codice esenzione

RFG040

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Degenerazione Parenchimatosa Corticale Cerebellare

Codice esenzione

RFG040

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Degenerazione Cerebellare Subacuta

Codice esenzione

RFG040

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Malattie Spinocerebellari

Codice esenzione

RFG040

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Sindrome di Isaac

Codice esenzione

RN1490

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Atrofia Multisistemica

Codice esenzione

RF0081

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Distrofia Neuroassonale Infantile

Codice esenzione

RFG041

Sinonimi

Malattia di Seitelberg, Leggi di più

Neurodegenerazione con Accumulo Cerebrale di Ferro

Codice esenzione

RFG041

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Neurodegenerazione Associata a Pantotenato Chinasi (PKAN)

Codice esenzione

RFG041

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Malattia di Werdnig-Hoffmann

Codice esenzione

RFG050

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Malattia di Kugelberg-Welander

Codice esenzione

RFG050

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Malattia di Kennedy

Codice esenzione

RFG050

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Atrofie Muscolari Spinali

Codice esenzione

RFG050

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Sclerosi Laterale Amiotrofica

Codice esenzione

RF0100

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Sclerosi Laterale Primaria

Codice esenzione

RF0110

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Malattia di Schilder

Codice esenzione

RF0111

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Sindrome di Lennox-Gastaut

Codice esenzione

RF0130

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Sindrome di West

Codice esenzione

RF0140

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Narcolessia

Codice esenzione

RF0150

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Cadasil

Codice esenzione

RF0310

Sinonimi

Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia, Leggi di più

Emicrania Emiplegica Familiare

Codice esenzione

RF0350

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Emiplegia Alternante

Codice esenzione

RF0360

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Malattia di Fahr

Codice esenzione

RF0370

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Malattia da Inclusioni Intranucleari Neuronali

Codice esenzione

RF0380

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Paralisi Bulbare Progressiva con Sordita’ Neurosensoriale

Codice esenzione

RF0390

Sinonimi

Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Leggi di più

Siringomielia-Siringobulbia (Limitatamente alle Forme Anatomicamente e/o Clinicamente Rilevanti)

Codice esenzione

RF0410

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Sindrome della Persona Rigida

Codice esenzione

RF0411

Sinonimi

Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome Stiff-Person, Leggi di più

Sindrome di Melkersson-Rosenthal

Codice esenzione

RF0160

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Neuropatia Ereditaria Sensoriale ed Autonomica Tipo 3

Codice esenzione

RFG060

Sinonimi

Sindrome di Riley-Day, Leggi di più

Neuropatia Ereditaria con Predisposizione alle Paralisi da Compressione

Codice esenzione

RFG060

Sinonimi

Neuropatia Tomaculare, Polineuropatia Ricorrente Familiare, Leggi di più

Neuropatia Assonale Gigante

Codice esenzione

RFG060

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Neuropatia Sensoriale Ereditaria

Codice esenzione

RFG060

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Neuropatia Congenita Ipomielinizzante

Codice esenzione

RFG060

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Neuropatie Ereditarie

Codice esenzione

RFG060

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Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Codice esenzione

RFG060

Sinonimi

Atrofia Muscolare Peroneale, Leggi di più

Malattia di Refsum

Codice esenzione

RFG060

Sinonimi

Eredopatia Atattica Polineuritiforme, Leggi di più

Sindrome di Dejerine-Sottas

Codice esenzione

RFG060

Sinonimi

Neuropatia Ereditaria Sensitivo-Motoria di Tipo III, Leggi di più

Sindrome di Roussy-Levy

Codice esenzione

RFG060

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Sindrome di Rosenberg-Chutorian

Codice esenzione

RFG060

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Paralisi Sopranucleare Progressiva

Codice esenzione

RF0170

Sinonimi

Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski, Leggi di più

Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante

Codice esenzione

RF0180

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Neuropatia Motoria Multifocale

Codice esenzione

RF0181

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Sindrome di Lewis-Sumner

Codice esenzione

RF0182

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Sindrome Poems

Codice esenzione

RN1610

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Miopatia Central Core

Codice esenzione

RFG070

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Miopatia Centronucleare

Codice esenzione

RFG070

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Miopatia Nemalinica

Codice esenzione

RFG070

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Miopatia da Difetti Qualitativi/Quantitativi della Desmina

Codice esenzione

RFG070

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Miopatie Congenite Ereditarie

Codice esenzione

RFG070

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Distrofia Muscolare Oculo-Gastro-Intestinale

Codice esenzione

RFG080

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Distrofia Muscolare di Becker

Codice esenzione

RFG080

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Distrofia Muscolare di Duchenne

Codice esenzione

RFG080

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Distrofia Muscolare di Erb

Codice esenzione

RFG080

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Distrofia Muscolare di Landouzy-Dejerine

Codice esenzione

RFG080

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Distrofie Muscolari

Codice esenzione

RFG080

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Malattia di Von Eulenburg

Codice esenzione

RFG090

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Malattia di Thomsen

Codice esenzione

RFG090

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Malattia di Steinert

Codice esenzione

RFG090

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Distrofie Miotoniche

Codice esenzione

RFG090

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Paralisi Normokaliemiche, Ipo e Iperkaliemiche

Codice esenzione

RFG100

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Distonie Primarie

Codice esenzione

RFG160

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Distonia di Torsione Idiopatica

Codice esenzione

RF0090

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Miastenia Gravis

Codice esenzione

RFG101

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Sindromi Miasteniche Congenite e Disimmuni

Codice esenzione

RFG101

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Sindrome di Eaton-Lambert

Codice esenzione

RF0190

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Dermatomiosite

Codice esenzione

RM0010

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Polimiosite

Codice esenzione

RM0020

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Sindrome da Anticorpi Antisintetasi

Codice esenzione

RM0021

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Miosite a Corpi Inclusi

Codice esenzione

RM0110

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Miosite Eosinofila Idiopatica

Codice esenzione

RM0111

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Sindrome di Arnold-Chiari

Codice esenzione

RN0010

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Sindrome di Dandy-Walker

Codice esenzione

RNG150

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Sindrome di Andermann

Codice esenzione

RNG150

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Agenesia/Disgenesia del Corpo Calloso in Forma Isolata o Sindromica

Codice esenzione

RNG150

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Neuroacantocitosi

Codice esenzione

RN1570

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Sindrome di Walker-Warburg

Codice esenzione

RN1740

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Sindrome Melas

Codice esenzione

RN0710

Sinonimi

Miopatia Mitocondriale-Encefalopatia-Acidosi Lattica-Ictus, Leggi di più