Il Coordinamento Regionale Malattie Rare Sicilia viene costituito con un primo D. A. n. 70 del 19/1/2016 e poi rinnovato con D. A. n 707 del 05/08/2020
Il Coordinamento Regionale svolge le seguenti funzioni coordinamento della Rete Regionale delle Malattie Rare:
- supporto agli uffici dell’Assessorato Salute in tema di programmazione e organizzazione sanitaria su malattie rare nonché sulla gestione del Registro Regionale delle Malattie Rare, coordinata con il Registro Nazionale;
- supporto agli uffici dell’Assessorato Salute per la verifica dei Centri al fine del loro mantenimento quali Centri di Riferimento;
- elaborare su propria iniziativa o su proposte di centri di riferimento piani terapeutici (PT) e/0 specifici percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA);
- per la sperimentazione di modelli organizzativi innovativi;
- per diffondere la cultura medica sulle malattie rare stimolando gli specialisti ad applicare protocolli condivisi con i Centri Regionali di Riferimento;
- promuovere ogni utile iniziativa per favorire integrazione ospedale-territorio in favore dei pazienti affetti da malattie rare; scambio di documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri di Coordinamento e con gli organismi internazionali competenti;
- consulenza e supporto ai medici del Servizio Sanitario Nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento;
- collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci;