Malattie trattate

Denominazione

Codice esenzione

Sinonimi

Sindrome di Arnold-Chiari

Codice esenzione

RN0010

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Microcefalia Isolata o Sindromica

Codice esenzione

RN0020

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Agenesia Cerebellare

Codice esenzione

RN0030

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Sindrome di Joubert

Codice esenzione

RN0040

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Lissencefalia Isolata o Sindromica

Codice esenzione

RN0050

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Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer

Codice esenzione

RN0060

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Oloprosencefalia Isolata o Sindromica

Codice esenzione

RN0060

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Sindrome di Dandy-Walker

Codice esenzione

RNG150

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Sindrome di Andermann

Codice esenzione

RNG150

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Agenesia/Disgenesia del Corpo Calloso in Forma Isolata o Sindromica

Codice esenzione

RNG150

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Sindrome di Aase-Smith

Codice esenzione

RN1340

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Neuroacantocitosi

Codice esenzione

RN1570

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Sindrome Acrocallosa

Codice esenzione

RN1630

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Sindrome di Walker-Warburg

Codice esenzione

RN1740

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Sindrome di Bonnemann-Meinecke

Codice esenzione

RNG011

Sinonimi

Porencefalia-Ipoplasia Cerebellare-Malformazioni Multiple, Leggi di più

Sindrome Idroletale

Codice esenzione

RNG011

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Sindrome di Toriello-Carey

Codice esenzione

RNG011

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Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni

Codice esenzione

RNG011

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Displasia Cerebro-Facio-Toracica

Codice esenzione

RNG011

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Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Prevalente Alterazione del Sistema Nervoso

Codice esenzione

RNG011

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Sindrome di Gerstmann

Codice esenzione

RQ0010

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Sindrome di Lenz

Codice esenzione

RFG150

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Sindrome Anoftalmia Plus

Codice esenzione

RFG150

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Anoftalmia/Microftalmia Isolate o Sindromiche

Codice esenzione

RFG150

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Coloboma Congenito Oculare Isolato o Sindromico

Codice esenzione

RNG101

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Coloboma Congenito Corioretinico

Codice esenzione

RNG101

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Coloboma Congenito dell’Iride

Codice esenzione

RNG101

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Coloboma Congenito del Disco Ottico

Codice esenzione

RN0120

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Displasia Setto-Ottica

Codice esenzione

RN0860

Sinonimi

Sindrome di De Morsier, Leggi di più

Sindrome di Fraser

Codice esenzione

RN1460

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Sindrome Codas

Codice esenzione

RNG111

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Sindrome Cerebro-Oculo-Nasale

Codice esenzione

RNG111

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Sindrome di Aicardi

Codice esenzione

RNG111

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Sindrome di Baraitser-Winter

Codice esenzione

RNG111

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Sindrome di Nance-Horan

Codice esenzione

RNG111

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Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Prevalente Interessamento dell’Apparato Visivo

Codice esenzione

RNG111

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Acrocefalosindattilia

Codice esenzione

RNG030

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Sindrome C

Codice esenzione

RNG030

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Sindrome di Apert

Codice esenzione

RNG030

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Sindrome di Goodman

Codice esenzione

RNG030

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Sindrome di Hallermann-Streiff

Codice esenzione

RNG030

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Sindrome di Pierre Robin

Codice esenzione

RNG030

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Sindrome di Treacher-Collins

Codice esenzione

RNG030

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Sindromi con Craniosinostosi

Codice esenzione

RNG030

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Sindrome di Antley-Bixler

Codice esenzione

RN0800

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Sindrome di Baller-Gerold

Codice esenzione

RN0810

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Sindrome di Carpenter

Codice esenzione

RN1390

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Sindrome di Pfeiffer

Codice esenzione

RN1040

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Sindrome di Summitt

Codice esenzione

RN1230

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Displasia Maxillonasale

Codice esenzione

RNG040

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Displasia Fronto-Facio-Nasale

Codice esenzione

RNG040

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Disostosi Maxillofacciale

Codice esenzione

RNG040

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Malattia di Crouzon

Codice esenzione

RNG040

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Craniosinostosi Primaria

Codice esenzione

RNG040

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Palatoschisi Isolata o Sindromica

Codice esenzione

RNG040

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Altre Anomalie Congenite Gravi ed Invalidanti del Cranio e/o delle Ossa della Faccia, dei Tegumenti e delle Mucose (Escluso: Schisi Isolata dell’ugola e Labioschisi Isolata)

Codice esenzione

RNG040

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Sindrome di Jackson-Weiss

Codice esenzione

RN0400

Sinonimi

Craniosinostosi-Ipoplasia Mediofacciale-Anomalie dei Piedi, Leggi di più

Disostosi Acrofacciale di Nager

Codice esenzione

RN1000

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Sindrome di Nager

Codice esenzione

RN1000

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Sindrome Oro-Facio-Digitale di Tipo I

Codice esenzione

RNG121

Sinonimi

Sindrome di Papillon-Leage e Psaume, Leggi di più

Sindrome di Moebius

Codice esenzione

RNG121

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Sindrome di Mohr

Codice esenzione

RNG121

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Sindrome di Schinzel-Giedion

Codice esenzione

RNG121

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Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Alterazione della Faccia come Segno Principale

Codice esenzione

RNG121

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Sindrome di Goldenhar

Codice esenzione

RN0910

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Sindrome Cefalopolisindattilia di Greig

Codice esenzione

RN0390

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Sindrome Oto-Palato-Digitale

Codice esenzione

RN0470

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Focomelia

Codice esenzione

RN0260

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Camptodattilia Familiare

Codice esenzione

RN0290

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Sindrome di Poland

Codice esenzione

RN0430

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Sindrome di Crisponi

Codice esenzione

RNG020

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Aracnodattilia Contratturale Congenita

Codice esenzione

RNG020

Sinonimi

Sindrome di Beals, Leggi di più

Sindrome di Marden-Walker

Codice esenzione

RNG020

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Sindromi con Artrogriposi Multiple Congenite

Codice esenzione

RNG020

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Sindrome di Roberts

Codice esenzione

RN1060

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Sindrome Trisma-Pseudocamptodattilia

Codice esenzione

RN0480

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Sindrome di Freeman-Sheldon

Codice esenzione

RN0890

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Sequenza da Ipocinesia Fetale

Codice esenzione

RN1110

Sinonimi

Sindrome di Pena-Shokeir di Tipo I, Leggi di più

Sindrome Rapadilino

Codice esenzione

RNG131

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Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Alterazione degli Arti come Segno Principale

Codice esenzione

RNG131

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Sequenza Sirenomelica

Codice esenzione

RN0440

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Sindrome di Adams-Oliver

Codice esenzione

RN0340

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Sindrome Trombocitopenica con Aplasia del Radio

Codice esenzione

RN1690

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Cuore Criss-Cross

Codice esenzione

RNG141

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Anomalia di Ebstein

Codice esenzione

RNG141

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Sindrome del Cuore Sinistro Ipoplasico

Codice esenzione

RNG141

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Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti del Cuore e dei Grandi Vasi (Esclusi: Difetto Interventricolare Isolato; Difetto Interatriale Isolato; Stenosi Isolata della Valvola Polmonare; Pervietà del Dotto di Botallo)

Codice esenzione

RNG141

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Gastroschisi

Codice esenzione

RN0320

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Sindrome Prune Belly

Codice esenzione

RN0321

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Onfalocele

Codice esenzione

RN0322

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Sindrome Toraco-Addominale

Codice esenzione

RNG132

Sinonimi

Pentalogia di Cantrell, Leggi di più

Altre Malformazioni Congenite Gravi ed Invalidanti della Parete Addominale

Codice esenzione

RNG132

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Sindrome di Currarino

Codice esenzione

RN0190

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Malformazione Ano-Rettale in Forma Isolata o Sindromica

Codice esenzione

RN0190

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Malattia di Hirschsprung

Codice esenzione

RN0200

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Sindrome di Goldberg-Shprintzen

Codice esenzione

RN0201

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Atresia Biliare

Codice esenzione

RN0210

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Duplicazioni del Tubo Digerente

Codice esenzione

RNG251

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Cloaca Persistente

Codice esenzione

RNG251

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Atresia Ileale

Codice esenzione

RNG251

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Atresia Colica

Codice esenzione

RNG251

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Atresia Intestinale Multipla

Codice esenzione

RNG251

Leggi di più

Difetti Congeniti del Tubo Digerente: Agenesia, Atresie, Fistole e Duplicazioni

Codice esenzione

RNG251

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Complesso Oeis

Codice esenzione

RNG251

Sinonimi

Estrofia della Cloaca, Leggi di più

Atresia Esofagea e/o Fistola Tracheoesofagea

Codice esenzione

RN0160

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Atresia del Digiuno

Codice esenzione

RN0170

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Atresia o Stenosi Duodenale

Codice esenzione

RN0180

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Sindrome di Senior-Loken

Codice esenzione

RNG261

Sinonimi

Displasia Renale con Aplasia Retinica, Nefronoftisi Giovanile con Amaurosi di Leber, Sindrome Renale-Retinica, Leggi di più

Malattia Renale Cistica Genetica (Escluso Rene Policistico Autosomico Dominante)

Codice esenzione

RNG261

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Rene Policistico Autosomico Recessivo

Codice esenzione

RJ0040

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Sindrome di Meckel

Codice esenzione

RN0980

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Estrofia Vescicale

Codice esenzione

RN1810

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Sindrome da Insensibilità Completa agli Androgeni

Codice esenzione

RNG262

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Sindrome da Insensibilita’ Parziale agli Androgeni

Codice esenzione

RNG262

Sinonimi

Sindrome di Reifenstein, Leggi di più

Sindrome di Perrault

Codice esenzione

RNG262

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Disgenesia Gonadica

Codice esenzione

RNG262

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Difetti dello Sviluppo Sessuale con Ambiguita’ dei Genitali e/o Discordanza Cariotipo/sviluppo Gonadico e/o Fenotipo

Codice esenzione

RNG262

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Pseudoermafroditismi

Codice esenzione

RNG010

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Sindrome di Denis-Drash

Codice esenzione

RN1430

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Ermafroditismo Vero

Codice esenzione

RN0240

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Sindrome Serkal

Codice esenzione

RNG263

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Sindrome di Frasier

Codice esenzione

RNG263

Leggi di più

Altri Difetti Gravi ed Invalidanti dello Sviluppo Sessuale con Ambiguita’ dei Genitali e/o Discordanza Cariotipo/Sviluppo Gonadico e/o Fenotipo

Codice esenzione

RNG263

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Megalouretra

Codice esenzione

RNG264

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Epispadia

Codice esenzione

RNG264

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Afallia

Codice esenzione

RNG264

Leggi di più

Altre Malformazioni Congenite Gravi ed Invalidanti dell’Apparato Genito-urinario

Codice esenzione

RNG264

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Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Disostosi come Segno Prevalente

Codice esenzione

RNG271

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Acrodisostosi

Codice esenzione

RN0280

Leggi di più

Sindrome da Regressione Caudale

Codice esenzione

RN0300

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Sindrome di Desbuquois

Codice esenzione

RNG050

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Sindrome di Larsen

Codice esenzione

RNG050

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Osteocondromi Multipli

Codice esenzione

RNG050

Sinonimi

Esostosi Multiple, Leggi di più

Distrofia Toracica Asfissiante

Codice esenzione

RNG050

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Displasia Campomelica

Codice esenzione

RNG050

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Displasia Epifisaria Emimelica

Codice esenzione

RNG050

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Displasia Metatropica

Codice esenzione

RNG050

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Diplasia di Kniest

Codice esenzione

RNG050

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Acondroplasia

Codice esenzione

RNG050

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Acondrogenesi

Codice esenzione

RNG050

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Condrodistrofie Congenite

Codice esenzione

RNG050

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Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle

Codice esenzione

RNG060

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Sindrome Door

Codice esenzione

RNG060

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Sindrome di McCune-Albright

Codice esenzione

RNG060

Sinonimi

Osteite Fibrosa Disseminata, Leggi di più

Malattia di Engelmann

Codice esenzione

RNG060

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Displasia Diastrofica

Codice esenzione

RNG060

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Displasia Pseudodiastrofica

Codice esenzione

RNG060

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Discondrosteosi

Codice esenzione

RNG060

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Malattia di Fairbank

Codice esenzione

RNG060

Sinonimi

Displasia Epifisaria Multipla, Leggi di più

Displasia Spondiloepifisaria Tarda

Codice esenzione

RNG060

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Sindrome di Ellis-Van Creveld

Codice esenzione

RNG060

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Displasia Fibrosa

Codice esenzione

RNG060

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Osteopetrosi

Codice esenzione

RNG060

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Osteogenesi Imperfetta

Codice esenzione

RNG060

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Displasia Craniometafisaria

Codice esenzione

RNG060

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Osteodistrofie Congenite Isolate o in Forma Sindromica

Codice esenzione

RNG060

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Sindrome di Maffucci

Codice esenzione

RN0960

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Displasia Spondiloepifisaria Congenita

Codice esenzione

RN1450

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Sindromi da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti con Cariotipo 47,XXY; Sindrome del Triplo X; Sindrome del Doppio Y)

Codice esenzione

RNG080

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Sindromi da Delezione 22q11.2 (Escluso: Sindrome di Digeorge, da Certificare con Codice Rcg160 e Sindrome Cardiofacciale di Cayler, da Certificare con Codice RN1770)

Codice esenzione

RNG090

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Sindromi da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici e Genomici

Codice esenzione

RNG090

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Sindrome di Pallister-Killian

Codice esenzione

RN1590

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Sindrome di Peutz-Jeghers

Codice esenzione

RN0760

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Sindrome Wagr

Codice esenzione

RN1730

Sinonimi

Tumore di Wilms - Aniridia - Anomalie Genito-Urinarie - Ritardo Mentale, Leggi di più

Sindrome di Williams

Codice esenzione

RN1270

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Sindrome di Wolf-Hirschhorn

Codice esenzione

RN0700

Sinonimi

Sindrome da Delezione Braccio Corto Cromosoma 4, Sindrome di Pitt-Rogers-Danks, Leggi di più

Sindrome del Cromosoma X Fragile

Codice esenzione

RN1330

Sinonimi

Sindrome di Martin-Bell, Leggi di più

Sindrome di Shprintzen-Goldberg

Codice esenzione

RNG091

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Sindrome di Loeys-Dietz

Codice esenzione

RNG091

Leggi di più

Sindromi Malformative Congenite con Alterazione del Tessuto Connettivo come Segno Principale

Codice esenzione

RNG091

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Sindrome di Marfan

Codice esenzione

RN1320

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Sindrome di Ehlers-Danlos

Codice esenzione

RN0330

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Sindrome di Stickler

Codice esenzione

RN1220

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Nanismo Osteodisplastico Microcefalico Primitivo (MOPD)

Codice esenzione

RNG092

Leggi di più

Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Bassa Statura come Segno Principale

Codice esenzione

RNG092

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Sindrome di Aarskog

Codice esenzione

RN0790

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Sindrome di Dubowitz

Codice esenzione

RN0870

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Sindrome di Robinow

Codice esenzione

RN1070

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Sindrome di Russell-Silver

Codice esenzione

RN1080

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Sindrome di Seckel

Codice esenzione

RN1100

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Sindrome Short

Codice esenzione

RN0730

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Emiipertrofia Congenita

Codice esenzione

RNG093

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Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti Caratterizzate da un Accrescimento Precoce Eccessivo

Codice esenzione

RNG093

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Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Codice esenzione

RN0820

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Sindrome di Sotos

Codice esenzione

RC0310

Sinonimi

Gigantismo Cerebrale, Leggi di più

Sindrome di Weaver

Codice esenzione

RN0490

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Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

Codice esenzione

RN1120

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Sindrome di Marshall-Smith

Codice esenzione

RN1550

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Sindrome Kbg

Codice esenzione

RNG100

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Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi ed Invalidanti con Ritardo Mentale (Limitatamente a Sindromi Note)

Codice esenzione

RNG100

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Sindrome di Alagille

Codice esenzione

RN1350

Leggi di più

Complesso di Von Meyenburg

Codice esenzione

RNG200

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Sindrome di Bannayan-Zonana

Codice esenzione

RNG200

Sinonimi

Macrocefalia-Lipomi Multipli-Emangiomi, Leggi di più

Malattia di Cowden

Codice esenzione

RNG200

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Amartomatosi Multiple

Codice esenzione

RNG200

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Sclerosi Tuberosa

Codice esenzione

RN0750

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Sindrome di Sturge-Weber

Codice esenzione

RN0770

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Sindrome di Von Hippel-Lindau

Codice esenzione

RN0780

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Sindrome Proteus

Codice esenzione

RN1170

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Sindrome di Angelman

Codice esenzione

RN1300

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Associazione Vacterl/Vater

Codice esenzione

RN1250

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Sindrome di Bardet-Biedl

Codice esenzione

RN1380

Sinonimi

Sindrome di Laurence-Moon, Leggi di più

Sindrome di Coffin-Lowry

Codice esenzione

RN0350

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Sindrome di Coffin-Siris

Codice esenzione

RN0360

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Sindrome di Cohen

Codice esenzione

RN0401

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Sindrome di Cornelia de Lange

Codice esenzione

RN1410

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Sindrome di Costello

Codice esenzione

RC0250

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Sindrome di Noonan

Codice esenzione

RN1010

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Sindrome Cardio-Facio-Cutanea

Codice esenzione

RN1150

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Sindrome Leopard

Codice esenzione

RN1530

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Malattia di De Sanctis-Cacchione

Codice esenzione

RN1420

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Displasia Oculo-Dento-Digitale

Codice esenzione

RN1440

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Sindrome FG

Codice esenzione

RN1021

Sinonimi

Sindrome di Keller, Leggi di più

Sindrome di Fryns

Codice esenzione

RN0900

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Sindrome di Holt-Oram

Codice esenzione

RN0930

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Sindrome di Lowe

Codice esenzione

RC0270

Sinonimi

Sindrome Oculo-Cerebro-Renale, Leggi di più

Sindrome di Marshall

Codice esenzione

RN0970

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Sindrome di Opitz

Codice esenzione

RN1020

Sinonimi

Sindrome di Opitz G/BBB Tipo I, Leggi di più

Sindrome di Pallister-Hall

Codice esenzione

RN1030

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Sindrome Pallister W

Codice esenzione

RN0420

Sinonimi

Sindrome W di Pallister, Leggi di più

Sindrome di Prader-Willi

Codice esenzione

RN1310

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Sindrome di Rubinstein-Taybi

Codice esenzione

RN1620

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Sindrome Branchio-Oculo-Facciale

Codice esenzione

RN1130

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Sindrome Branchio-Oto-Renale

Codice esenzione

RN1140

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Sindrome Cardiofacciale di Cayler

Codice esenzione

RN1770

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Sindrome Cerebro-Costo-Mandibolare

Codice esenzione

RN0450

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Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica

Codice esenzione

RN1640

Sinonimi

Sindrome di Pena-Shokeir di Tipo II, Leggi di più

Sindrome Charge

Codice esenzione

RN0850

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Sindrome Kabuki

Codice esenzione

RN0940

Sinonimi

Sindrome di Niikawa-Kuroki, Leggi di più

Sindrome Megalocornea-Ritardo Mentale

Codice esenzione

RN1830

Sinonimi

Sindrome di Neühauser, Leggi di più

Sindrome Nail-Patella

Codice esenzione

RN1190

Sinonimi

Onicoosteodisplasia Ereditaria, Sindrome Unghia-Rotula, Leggi di più

Sindrome Oculo-Cerebro-Cutanea

Codice esenzione

RN1160

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Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch

Codice esenzione

RNG094

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Sindrome di Hutchinson-Gilford

Codice esenzione

RNG094

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Poichiloderma Congenito

Codice esenzione

RNG094

Sinonimi

Sindrome di Rothmund-Thomson, Leggi di più

Sindromi Progeroidi

Codice esenzione

RNG094

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Sindrome di Werner

Codice esenzione

RC0060

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Sindrome di Cockayne

Codice esenzione

RN1400

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Sindrome Trico-Rino-Falangea

Codice esenzione

RN1180

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Sindrome di Smith-Magenis

Codice esenzione

RN1210

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Sindrome di Townes-Brocks

Codice esenzione

RN1240

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Sindromi di Waardenburg

Codice esenzione

RNG095

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Sindrome di Wildervanck

Codice esenzione

RN1260

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Sindrome di Winchester

Codice esenzione

RN1280

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Sindrome di Wolfram

Codice esenzione

RN1290

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Sindrome del “Cri du Chat”

Codice esenzione

RN0670

Sinonimi

Sindrome da Delezione Braccio Corto Cromosoma 5, Leggi di più

Sindrome di Turner

Codice esenzione

RN0680

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Sindrome da Pterigi Multipli

Codice esenzione

RN1670

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